Đau nhức xương khớp là một tình trạng phổ biến ảnh hưởng tới hàng triệu người trên toàn thế giới. Vì thế đôi khi bạn tự hỏi, liệu căn bệnh này có di truyền hay không? Chúng ta cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!
Mục lục
Bệnh di truyền là gì?
Có thể hiểu đơn giản, bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, được di truyền từ bố mẹ sang con hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (trong thai kỳ). Mầm bệnh đã có từ trong hợp tử hoặc phôi.
Gen là một cấu trúc cơ bản của tính di truyền, nó được tạo thành từ DNA (vật chất di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác). Mỗi gen chứa một bộ hướng dẫn cụ thể cho cơ thể, chẳng hạn như quy định hình thể ban ngoài của bạn hoặc các đặc điểm như màu da, màu tóc, chiều cao,… Mỗi người chúng ta thừa hưởng một nửa bộ gen từ mẹ và một nửa từ bố.
Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc chứa gen, có dạng giống như sợi và nằm trong nhân của mỗi tế bào. Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta có 46 NST, còn trứng của người mẹ và tinh trùng của người bố thì chỉ có 23 NST. Khi trứng được thụ tinh với tinh trùng, 23 NST từ tinh trùng của bố sẽ kết hợp với 23 NST từ trứng của mẹ để tạo nên hợp tử có 46 NST, hợp tử này sẽ phát triển thành thai nhi.
Bệnh đau nhức xương khớp có di truyền không?
Các nhà khoa học cho biết: Vai trò chính xác của di truyền vẫn chưa được biết đến nhiều trong bệnh xương khớp nhưng rất có thể có một thành phần di truyền gây ra các căn bệnh này. Nhiều cá nhân thừa hưởng các gen khiến họ có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định.
Có hơn 200 bệnh xương khớp khác nhau, hầu hết trong số này không được xác định bởi cấu tạo gen, nhưng có một số bệnh có khả năng di truyền. Phần dưới đây chúng ta cùng tìm hiểu rõ hơn về chúng.
Các bệnh xương khớp có thể di truyền
Thoái hóa khớp
Thoái hóa khớp là một bệnh có cơ chế bệnh lý phức tạp do các yếu tố khác nhau tương tác, gây ra quá trình thoái hóa sụn và xương dưới sụn, viêm màng hoạt dịch.
Từ những năm 1950, người ta đã biết rằng có một số loại thoái hóa khớp liên quan đến di truyền mạnh mẽ. Ảnh hưởng di truyền của bệnh này ước tính từ 35% đến 65%. Các nghiên cứu dịch tễ học cũng ước tính rằng, thoái hóa khớp đầu gối có 40% xác suất di truyền và thoái hóa khớp ở tay, hông có xác suất di truyền là 65%.
Nghiên cứu đầu tiên về tính di truyền của bệnh thoái hóa khớp là vào năm 1941, được thực hiện bởi Stechner và cộng sự. Người ta đã chứng minh được rằng: các nốt heberden(*) xảy ra ở các cặp song sinh cao gấp 3 lần so với dân số chung.
(*) Nốt heberden là các nốt nhô lên của mô cứng (xương) tại các khớp liên đốt xa của bàn tay. Chúng là dấu hiệu của bệnh thoái hóa khớp.
Các nghiên cứu tương tự được thực hiện vào năm 1960 tại vương quốc Anh, trên các cá nhân có triệu chứng thoái hóa khớp nói chung, phải có mối liên hệ giữa bệnh và là anh/chị em sinh đôi.
Nghiên cứu về những cặp sinh đôi cũng đã chỉ ra rằng, nếu một trong hai người sinh đôi bị thoái hóa khớp ngón tay, đầu gối hoặc hông thì người thứ hai có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn những anh chị em khác hoặc anh chị em sinh đôi khác.
Người ta cũng nhận thấy sự tồn tại của bệnh thoái hóa khớp trong gia đình với người mắc bệnh ở các thế hệ khác nhau. Như một phụ nữ sẽ có nguy cơ bị thoái hóa khớp cao hơn nếu mẹ, dì hoặc bà của cô ấy mắc căn bệnh này hay có những gia đình bị viêm xương khớp không rõ nguyên nhân xảy ra rất sớm (trước 30 tuổi) và có chiều hướng lan tỏa.
Tuy nhiên, di truyền trong bệnh thoái hóa khớp rất phức tạp và không tuân theo định luật Di truyền Mendel. Nó không phải là một loại bệnh di truyền có tính chất di truyền như bệnh máu khó đông hay bệnh xơ nang.
Các nhà khoa học cho biết, không một gen đơn lẻ nào có thể gây ra bệnh thóa hóa khớp mà có liên quan tới sự tương tác của nhiều gen khác nhau. Nhiều nghiên cứu hiện đang được tiến hành để xác định vị trí các gen dễ bị tổn thương và có liên quan đến bệnh thoái hóa khớp. Tới nay một số trong số chúng đã được xác định.
Ngoài ra, thoái hóa khớp cũng có liên quan đến môi trường và sự tương tác giữa các yếu tố di truyền. Tuy nhiên cho tới nay mối quan hệ này vẫn còn là một bí ẩn.
Viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp dạng thấp (RA) là một bệnh tự miễn dịch toàn thân, ảnh hưởng đến khoảng 0,5 tới 1% dân số toàn thế giới. Ở căn bệnh này, hệ thống miễn dịch có sự nhầm lẫn và tự tấn công chính các mô khỏe mạnh trong cơ thể, bao gồm cả lớp màng bao quanh khớp. Người bị viêm khớp dạng thấp tiến triển có thể gặp khó khăn với những công việc đơn giản như tắm rửa, ăn uống bằng đũa hay cài cúc áo sơ mi.
☛ Tìm thiểu thêm: Thông tin cần biết về bệnh thấp khớp
Các nghiên cứu về tính di truyền của bệnh viêm khớp dạng thấp đã được thực hiện và người ta phát hiện ra rằng, nhiều yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp ở một người. Trong đó, mạnh mẽ nhất chính là: giới tính nữ, tiền sử gia đình mắc bệnh RA và nhạy cảm về mặt di truyền.
Về giới tính, theo thống kê, khoảng 2/3 số người bị RA là phụ nữ và nhiều nghiên cứu dịch tễ học đã chỉ ra các yếu tố liên quan đến giới tính trong bệnh viêm khớp dạng thấp. Vì thế từ lâu người ta đã coi rằng, có những yếu tố cụ thể khiến phụ nữ có nguy cơ bị RA cao hơn nam giới.
Tuy nhiên, nghiên cứu tiền cứu về vai trò của các yếu tố giới tính cụ thể vẫn còn nhiều hạn chế
Về tiền sử gia đình, người ta nghiên cứu được rằng, tỉ lệ mắc RA chung của một gia đình sẽ cao hơn gia đình khác nếu gia đình ấy có người thân bị viêm khớp dạng thấp. Và nguy cơ cao nhất là ở những người thân cấp một.
Người thân cấp một (a first-degree relative – FDR) là cha mẹ (cha hoặc mẹ), anh chị em (anh/chị/em) hoặc con của một người. Hay có thể hiểu là người có chung 50% gen với bạn. Người thân cấp một là biện pháp phổ biến được sử dụng để chẩn đoán rủi ro đối với một số bệnh bằng cách phân tích tiền sử gia đình.
Về nhạy cảm di truyền, một số yếu tố môi trường (như nhiễm trùng, chấn thương hoặc hút thuốc) có thể kích hoạt phản ứng của hệ thống miễn dịch ở những người nhạy cảm về mặt di truyền. Đặc biệt, người ta phát hiện ra có hơn 100 gen có thể liên quan đến bệnh viêm khớp dạng thấp và chúng có những các tác động gây hại đến hệ thống miễn dịch.
Ngoài ra, yếu tố di truyền của bệnh viêm khớp dạng thấp cũng được gợi ý bởi sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh trong các nhóm chủng tộc nhất định. Chẳng hạn như người bản xứ Bắc Mỹ có tỷ lệ mắc viêm khớp dạng thấp là 5–7%, cao hơn các chủng tộc khác.
Viêm cột sống dính khớp
Viêm cột sống dính khớp (AS) là một loại bệnh lý cột sống phổ biến. Nó cũng là một bệnh tự miễn dịch, gây viêm mãn tính, ảnh hưởng chủ yếu đến các khớp cột sống, gây đau nặng. Khi bệnh tiến triển, có thể gây ra sự hợp nhất cột sống.
Trong suốt những thập kỷ qua, việc tiến hành nghiên cứu sinh lý bệnh và các phương pháp điều trị đã đạt được nhiều tiến bộ đáng kể. Và cho tới nay, chúng ta đã biết rằng, viêm cột sống dính khớp là bệnh có khả năng di truyền cao, với 90% nguy cơ mắc bệnh được xác định là do di truyền. Trong đó, kháng nguyên bạch cầu người (HLA)‑B27 được cho là yếu tố sinh bệnh rất quan trọng.
Người ta nhận thấy khoảng 90% bệnh nhân mắc viêm cột sống dính khớp mang gen HLA-B27. Ngược lại, các nghiên cứu cũng đã tiết lộ rằng, những người mang gen HLA-B27 có tỉ lệ mắc viêm cột sống dính khớp là 5-6%. Như thế, nếu bạn bị viêm cột sống dính khớp và các xét nghiệm cho thấy bạn mang gen HLA-B27 thì bạn có thể truyền gen này cho bất kỳ đứa con nào của mình. Người ta ước tính rằng, từ 5 đến 20% trẻ em có gen này sau đó có thể mắc bệnh AS.
Ngoài ra, tiền sử gia đình cũng đóng một vai trò trong tính nhạy cảm của một người với bệnh AS. Những người sinh ra trong gia đình có người mắc bệnh viêm cột sống dính khớp thì nguy cơ mắc bệnh của họ sẽ cao hơn và bệnh có thể gặp ở nhiều thế hệ họ hàng khác nhau, cụ thể: cặp song sinh cùng trứng (song sinh đơn hợp tử) là 63% (17/27); họ hàng thế hệ thứ nhất là 8,2% (441/5.390); họ hàng thế hệ thứ hai là 1,0% (8/834); và họ hàng thuộc thế hệ thứ ba là 0,7% (7/997).
Kết luận
Có hơn 200 loại bệnh xương khớp khác nhau và có một số bệnh trong số này đã được nghiên cứu và chứng minh yếu tố di truyền, bao gồm: thoái hóa khớp, viêm khớp dạng thấp và viêm cột sống dính khớp. Tuy nhiên, do những hạn chế về hệ thống miễn dịch và di truyền, hiện nay chúng ta vẫn chưa biết được rõ ràng tất cả về các yếu tố di truyền này. Trong tương lai, vấn đề này sẽ vẫn tiếp tục được nghiên cứu và chúng có thể mở ra những hướng đi mới trong việc điều trị.
